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Teste genético e o câncer de mama

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A oncologista Dirce Maria Carraro, chefe do Laboratório de Genômica e Biologia Molecular do Centro Internacional de Pesquisa (CIPE) e responsável pelo Laboratório de Diagnóstico Genômico do hospital AC. Camargo, explicou como testes genéticos ajudam médicos a tomar medidas para prevenir, diagnosticar precocemente e tratar melhor os diversos tipos de câncer.

Esses exames permitem identificar, por meio da análise do DNA, maior risco ou propensão a determinadas doenças. Em oncologia, os testes genéticos são usados para diagnóstico de câncer hereditário ou do risco de desenvolver tumores. É importante frisar que o câncer é uma doença genética, mas apenas um percentual pequeno é hereditário.

Por exemplo, a detecção de uma mutação patogênica (provocar direta ou indiretamente uma doença ou um dano ao corpo) nos genes BRCA1 e BRCA2, que são os genes mais importantes associados com a síndrome de câncer de mama e ovário hereditários, permite tomar condutas que reduzem significativamente o risco da doença, como rastreamento diferenciado e mais frequente por meio de exames de rotina, bem como intervenções preventivas (como a cirurgia de retirada das mamas e dos ovários).

O caso da atriz Angelina Jolie, portadora de uma mutação no gene BRCA1, ficou famoso. Com algumas ocorrências de câncer na família característicos da síndrome, ela realizou um teste genético e obteve resultado positivo. Jolie decidiu adotar medidas preventivas e extraiu as mamas e os ovários, porque as chances de ter a doença nesses órgãos era alta. Com o procedimento, a atriz diminuiu o risco à níveis menores que a população de mulheres sem mutações nos dois genes citados.

Com o avanço da tecnologia, a facilidade ao acesso para realizar testes genéticos aumentou muito, no entanto,  não significa que devam ser solicitados para todas as pessoas. As indicações são baseadas em diretrizes nacionais e internacionais que são revisadas periodicamente.

Outro aspecto importante é que o exame pode ser efetuado em pessoas com ou sem câncer. Mas, o mais comum e de maior benefício para a família, é fazê-lo no paciente que está com a doença e, no caso de ser positivo, recomendar avaliação da mutação identificada para os outros membros da família.

Em geral, os testes genéticos conseguem identificar a causa genética (uma mutação patogênica) somente em uma pequena porcentagem dos ocorridos. Portanto, a ausência de mutação patogênica nos genes investigados não significa que a pessoa não tenha um câncer hereditário e/ou risco aumentado para desenvolver tumores. É possível que existam mutações em outros genes não investigados ou, ainda, em outros genes não associados com a síndrome genética suspeita.

Para várias síndromes de câncer hereditário, medidas de prevenção de diagnóstico precoce não estão bem estabelecidas, porém um grande esforço tem sido direcionado para ajudar nesse aspecto.

Fonte: Revista Saúde 

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